Expression de l’information génétique
I. Notion de caractère, gène, allèle et de mutation
1. Relation entre information génétique et caractère
a) Notion de caractère héréditaire
Le caractère héréditaire est une particularité qualitative ou quantitative qui différencie un individu à l'autre et se transmet de génération en suivante. Certains caractères peuvent être visibles comme la couleur, la taille... d'autres nécessitent des analyses comme les groupes sanguins.
b) Notion de mutation
- Les mutations sont des modifications de l'information génétique, qui se caractérisent par la rareté, la spontanéité, et la stabilité. Elles peuvent être favorisées par l'action de certains facteurs de l'environnement, qualifiés d'agents mutagènes : physiques (rayon X, ultraviolet...), chimiques (amiante, toluène...) ou biologiques (virus...).
- La mutation est une source de diversité allélique (génétique). La forme originale du gène est l'allèle sauvage et la forme modifiée est l'allèle mutant.
- Les mutations peuvent être de substitution (= remplacement), d'insertion (= addition), de délétion (= suppression).
- Les mutations peuvent être de type : silencieuse (si mêmes acides aminés), faux sens (si acides aminés différents), non-sens (si remplacement de l'acide aminé par le codon STOP).
c) Notion de gène et d'allèle
Le gène est un fragment de la molécule d'ADN qui porte l'information génétique correspondant à un caractère héréditaire. C'est une molécule séquencée en nucléotides. Le gène a un emplacement précis sur un chromosome, appelé locus.
L'allèle est une forme ou version de gène. En général un gène est représenté chez les diploïdes par deux allèles (occupant le même locus) qui peuvent être identiques ou différents.
2. Relation protéine-caractère
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Schéma simplifié de la synthèse de la mélanine : Tyrosine \(\xrightarrow{\text{Tyrosinase}}\) Dopa \(\xrightarrow{\text{Autres enzymes}}\) Mélanine |
La couleur noire du pelage chez le lapin est liée à la présence d'un pigment sombre, la mélanine. L'absence totale de ce pigment est à l'origine du caractère albinos. Or quand l'enzyme tyrosinase (protéine) est fonctionnelle, elle permet la synthèse de la mélanine d'où la coloration sombre. Alors que le défaut d'activité de cette enzyme est responsable de l'absence de mélanine, donc le caractère « coloration de pelage » dépend de l'activité d'une protéine « l'enzyme tyrosinase ».
3. Relation gène-protéine
Le document ci-contre présente une portion du chromosome 11 portant les séquences de nucléotides (allèles) impliqués dans la synthèse de l'hémoglobine normale HbA et l'hémoglobine anormale HbS responsable de la drépanocytose.
Une modification de la séquence des nucléotides de la molécule d'ADN (= mutation) entraîne des modifications au niveau de la séquence d'acides aminés de la protéine. Donc l'ordre des nucléotides d'une séquence d'un gène détermine la séquence d'acides aminés dans la protéine.
Les mutations sur les séquences nucléotidiques entraînent une modification de la séquence en acides aminés de la protéine et par la suite une modification du caractère. Il existe donc une relation de cause à effet entre gène, protéine et caractère.
II. Mécanisme de l'expression de l'information génétique
1. Le lieu de la synthèse des protéines
L'ARNm est en fait le médiateur entre le matériel génétique au niveau du noyau et la synthèse protéique au niveau du cytoplasme. L'ARN est donc le « messager » entre le noyau et le cytoplasme, il est nommé ARN messager.
2. Structure de la molécule d'ARN
La molécule d'ARN est une molécule simple brin (monocaténaire). Elle est constituée de nucléotides. Le nucléotide contient : un acide phosphorique ; un pentose : le ribose (\(C_5H_{10}O_5\)), au lieu du désoxyribose ; une base azotée : Adénine (A) ou Cytosine (C) ou Guanine (G) ou Uracile (U).
3. Les étapes de l'expression de l'information génétique
a) La transcription : synthèse de l'ARN
Un gène de cellule eucaryote présente une alternance de régions codantes (les exons) et de régions non codantes (les introns). Les gènes sont transcrits sous forme d'ARNm prématurés (pré-ARNm) qui contiennent les introns et les exons. Les introns sont non retenus : ils sont clivés selon un mécanisme appelé épissage, pour donner l'ARN messager mature (ARNm mature).
La transcription se déroule selon les étapes suivantes :
- L'initiation : Sur l'ADN, chaque gène est précédé d'une séquence, qui indique à la fois le brin à transcrire et le début de la zone à transcrire. Celui-ci permet également la fixation de l'ARN polymérase. Une fois fixé sur l'ADN, l'ARN polymérase provoque localement l'ouverture de la double hélice d'ADN.
- L'élongation : L'ARN polymérase progresse le long de l'ADN suivant le sens \(3' \rightarrow 5'\), et en respectant la complémentarité des bases azotées, il associe à chaque désoxyribonucléotide un ribonucléotide complémentaire (A à T, C à G, G à C et U à A). L'ARN obtenu est donc complémentaire du brin transcrit et identique, aux uraciles et riboses près, au brin non transcrit.
- La terminaison : Quand l'ARN polymérase rencontre sur l'ADN un site de terminaison il y a libération de l'ARN qui pourra quitter le noyau en empruntant les pores nucléaires.
b) La traduction : synthèse des protéines
→ Notion de code génétique
Chaque triplet de nucléotide de l'ARNm code pour un acide aminé déterminé, ce triplet est appelé codon. La plupart des acides aminés sont codés par plusieurs triplets de nucléotides (que l'on nomme codons synonymes). 3 triplets \(UAA, UAG\) et \(UGA\) sont non-sens (Stop).
→ Les éléments nécessaires à la traduction
En plus de l'ARN messager (ARNm), la traduction nécessite la collaboration entre les ribosomes, un type d'ARN appelé ARN de transfert ou ARNt, des acides aminés, le \(Mg^{2+}\), le \(GTP\) et l'\(ATP\).
★ Le ribosome
Le ribosome est un complexe composé d'ARN ribosomiques (ARNr) et de protéines. Les ribosomes sont soit libres dans le cytoplasme, ou associés à la membrane du réticulum endoplasmique granuleux. Les ribosomes sont communs à toutes les cellules (procaryotes et eucaryotes), et sont toujours composés de deux sous-unités distinctes. Les procaryotes possèdent un ribosome de \(70S\), alors que le ribosome des eucaryotes est appelé \(80S\) (S est une unité de mesure du taux de sédimentation en l'honneur du chimiste Svedberg).
★ L'ARN de transfert (ARNt)
Les ARNt sont de petits ARN responsables du transport des acides aminés jusqu'aux ribosomes lors de la traduction des ARNm : chaque ARNt transporte un acide aminé, de façon spécifique. Sa séquence comporte une série de trois nucléotides, nommée anticodon, qui reconnaît le codon correspondant à l'acide aminé qu'il transporte. Les ARNt représentent environ \(15\%\) de l'ARN cellulaire total.
Les étapes de la traduction
- Codon : triplet de nucléotides de l'ARN, correspondant à un seul et unique acide aminé.
- Code génétique : est le système de correspondance entre les codons et les acides aminés.
- Codons synonymes : Il existe des codons ayant la même signification c-à-d codent pour le même acide aminé.
- Codons stops : Il n'y a pas d'acide aminé codé par ces codons, ce sont \(UAA\) ; \(UAG\) ; \(UGA\).
Les ribosomes sont les ateliers de la synthèse des protéines. Ils permettent de décoder de façon ordonnée la séquence d'ARNm en acides aminés. Ils lisent l'ARNm dans un seul sens (de façon unidirectionnelle).
Les étapes de la traduction :
- Initiation : débute toujours au niveau d'un codon \(AUG\) appelé codon initiateur (code pour la méthionine).
- Élongation : le ribosome glisse le long de la molécule d'ARNm, ce qui permet la mise en place des différents acides aminés suivant l'ordre des codons de la séquence de nucléotides de l'ARNm.
- Terminaison : Lorsque le ribosome arrive au niveau d'un codon stop, la synthèse s'arrête. La protéine est libérée et le ribosome se scinde en deux.