Les lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes
Introduction
La génétique, ou science de l'hérédité, étudie et permet de prévoir la transmission des caractères entre individus de différentes générations.
Les premières lois de l'hérédité ont été formulées au milieu du XIXème siècle par l'autrichien Johann Mendel (1822-1884). C'est le premier qui a proposé des lois régissant la transmission des caractères héréditaires chez les individus.
Problématiques:
- Quels sont les travaux de Mendel et leurs interprétations chromosomiques?
- Comment se transmettent les caractères héréditaires d'une génération à une autre?
- Quelles sont les lois de la transmission des caractères héréditaires?
I- La transmission d'un couple d'allèles: Monohybridisme
① Les travaux de Mendel et leurs interprétations chromosomiques
a) Les travaux de Mendel
Les travaux de Mendel ont été réalisés sur des végétaux, et en particulier sur des pois. Mendel choisit des caractères qui présentent deux formes faciles à distinguer. Il évite soigneusement les caractères quantitatifs continus (tels la largeur des feuilles), pour ne retenir que des caractères qualitatifs ("tout ou rien"):
- Forme de la graine (ronde ou irrégulière)
- Couleur de la graine (jaune pâle ou vert intense)
En croisant de nombreux plants, Mendel observe la répartition statistique de différents caractères chez les plantes issues de ces croisements.
Schéma montrant deux plantes de pois (A et B) avec flèches indiquant le transfert de pollen et l'enlèvement des étamines
Mendel croise une plante qui donne des graines lisses avec une plante qui donne des graines ridées. Afin d'assurer une fécondation croisée entre ces deux races, Mendel a enlevé les étamines d'une plante avant que le pollen soit mur et a fécondé le pistil avec du pollen prélevé sur l'autre plante.
Résultats:
- La première génération obtenue (F1) donne des plantes qui forment des graines lisses.
- Mendel croise deux individus de la génération F1 (Autofécondation: F1×F1).
- Il obtient une deuxième génération (F2), composée de 75% de plantes à graines lisses et 25% de plantes à graines ridées.
Mendel a ensuite étudié la descendance par autofécondation des individus de la deuxième génération (F2×F2). Les résultats de ce croisement sont:
- Les graines F2 ridées donnent 100% de graines ridées.
- 25% des graines F2 lisses donnent 100% de graines lisses.
- 75% des graines F2 lisses donnent 75% de graines lisses + 25% de graines ridées.
L'étude de la transmission des caractères entre les générations doit s'effectuer avec beaucoup de rigueur et de logique. Pour cela, il est nécessaire d'adopter des conventions de notation et de méthode:
- Les chromosomes sont représentés par des traits horizontaux: les individus étant diploïdes, ils possèdent des paires de chromosomes, donc la représentation se fait par deux traits parallèles (//).
- Sur chaque chromosome, on représente le gène considéré par une abréviation (en général, l'allèle dominant est représenté par une initiale en majuscule, le gène récessif par une initiale en minuscule).
- Génotype: La combinaison d'allèles pour tout caractère donné, ou la composition génétique entière d'un organisme (chromosomes).
- Phénotype: Les caractères physiques et physiologiques d'un organisme. On représente le phénotype par des crochets. Exemple: les graines lisses: [L], les graines ridées: [r].
- Homozygote: Un organisme qui a deux allèles identiques d'un gène: L//L ou r//r.
- Hétérozygote: Un organisme qui a deux allèles différents d'un gène: L//r.
- Lignée pure: lignée pour laquelle les caractères se retrouvent inchangés d'une génération à l'autre.
- Lignée sauvage: se dit d'une lignée qui présente le phénotype le plus courant dans la nature.
- Hybridation: un croisement entre parents nettement différents et appartenant, ou pas, à la même espèce.
b) Analyse et interprétation des travaux de Mendel
1) Analyse du croisement:
- Le croisement est fait entre deux individus appartenant à deux lignées pures ne différant que par un seul caractère: c'est un cas de monohybridisme.
- La génération parentale (P) est formée de deux plantes de races pures, homozygotes pour le caractère "forme de la graine".
- La génération F1 est hybride et hétérozygote pour le caractère "forme de la graine".
- Tous les individus de F1 ont un aspect lisse → le caractère "lisse" est dominant, le caractère "ridé" est récessif.
2) Interprétation chromosomique:
Les parents ont des phénotypes différents: P1 [Lisse] et P2 [ridé]. Ils sont de lignée pure, donc homozygotes.
- Allèle dominant: L (majuscule)
- Allèle récessif: r (minuscule)
c) Conclusions: Les lois de Mendel
Tous les individus de la 1ère génération F1 (hybrides) sont semblables les uns aux autres (phénotypiquement identiques) et semblables à l'un des parents ayant le caractère dominant.
Lors de la formation des gamètes, les facteurs héréditaires portant les deux formes du caractère étudié se séparent (ségrégent) dans les gamètes. Un gamète ne contient qu'un facteur de chaque caractère. On dit que les gamètes sont purs.
② La transmission du caractère "Couleur de pelage" des souris
C'est Lucien Cuénot en 1902, qui va étendre les lois de Mendel aux animaux, en travaillant sur les souris. Il a choisi deux lignées pures de souris qui diffèrent par le caractère du pelage: l'une de couleur blanche et l'autre de couleur grise.
Le Test-Cross
Pour reconnaître les souris grises F2 qui sont homozygotes de celles qui sont hétérozygotes, on propose un type de croisement appelé test-cross: On croise des animaux de phénotype dominant par un récessif.
Lors de l'étude d'un caractère, si on obtient deux phénotypes en proportions 1/4 et 3/4 en F2 issue du croisement F1×F1, pensez à l'hypothèse d'un caractère codé par un gène avec deux allèles, l'un dominant, l'autre récessif.
③ La dominance incomplète ou codominance
La belle de nuit est une plante qui produit des fleurs qui sont fermées le jour et ouvertes la nuit. On réalise une fécondation croisée entre deux parents P de races pures (homozygotes):
- Parent 1: Fleurs rouges
- Parent 2: Fleurs blanches
Analyse des résultats:
- Les hybrides F1 sont tous semblables entre eux, mais ils ne ressemblent à aucun des parents.
- Il apparaît en F1 un nouveau phénotype intermédiaire (rose) entre celui des deux parents.
- Il y a absence de dominance: on parle de codominance ou dominance incomplète.
- Les proportions en F2 sont: 25% rouge + 50% rose + 25% blanc (différent de 3/4 + 1/4).
Lors de l'étude de la transmission d'un caractère héréditaire, si la génération F1 présente un phénotype différent de celui des deux parents (intermédiaire), et si le rapport phénotypique obtenu en F2 n'est pas 3/4 + 1/4, mais 1/4 + 1/2 + 1/4, on peut penser à un cas de monohybridisme avec absence de dominance (ou dominance partielle).
④ La transmission d'un caractère lié à un gène létal
On croise deux lignées de souris jaunes. On obtient une descendance hétérogène formée de:
- 202 souris jaunes
- 98 souris grises
Proportions:
- Souris jaunes: (202/(202+98))×100 = 67.33% ≈ 2/3
- Souris grises: (98/(202+98))×100 = 33.33% ≈ 1/3
Analyse:
- C'est un croisement entre deux hybrides avec dominance.
- Théoriquement, on devrait obtenir 3/4 de dominant et 1/4 de récessif.
- Les résultats expérimentaux (2/3 et 1/3) indiquent que 1/4 de la progéniture ne parvient pas à terme.
- Les souris jaunes sont hétérozygotes et portent un allèle qui détermine la mort avant terme à l'état homozygote.
- C'est un cas de gène létal.
Dans le cas du monohybridisme avec dominance, les proportions 2/3 et 1/3 des résultats expérimentaux indiquent qu'il s'agit d'un gène létal.
⑤ La transmission d'un caractère lié au sexe
a) La drosophile, un insecte au service de la génétique
La drosophile est un insecte de quelques millimètres de long qui appartient à la grande famille des mouches. C'est un organisme modèle pour les recherches dans le domaine de la génétique.
Ses atouts:
- Sa facilité de manipulation (petite taille, élevage aisé)
- Ses capacités reproductives impressionnantes: cycle biologique d'environ 12 jours
- Ses caractéristiques génétiques: un petit genome facilement observable formé de 4 paires de chromosomes
- L'existence de nombreux gènes présents aussi chez les organismes supérieurs, notamment chez l'Homme
Pendant la gamétogenèse, il y a une réduction chromatique, ce qui entraîne la production de cellules haploïdes: les gamètes.
Pendant la fécondation, les matériels génétiques haploïdes de deux gamètes s'associent, pour constituer le matériel génétique diploïde du zygote.
Caractéristiques chromosomiques:
- La drosophile est diploïde: 2n = 8 chromosomes (4 paires)
- 3 paires d'autosomes
- 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels)
- Mâle: hétérozygote XY (2n = 6A + XY)
- Femelle: homozygote XX (2n = 6A + XX)
b) Résultats du croisement chez la drosophile
Deux croisements ont été réalisés entre deux lignées pures de drosophiles, qui diffèrent par la couleur des yeux:
- Souche sauvage: yeux rouges
- Souche mutante: yeux blancs
1er croisement: Femelle yeux rouges × Mâle yeux blancs
- Résultat F1: 100% yeux rouges (type sauvage)
2ème croisement (réciproque): Femelle yeux blancs × Mâle yeux rouges
- Résultat F1: 50% mâles yeux blancs + 50% femelles yeux rouges
Analyse:
- Le 1er croisement est conforme à la 1ère loi de Mendel: le caractère "rouge" est dominant.
- Le 2ème croisement (réciproque) ne donne pas les mêmes résultats → le gène est situé sur le chromosome sexuel X.
- Ce caractère est lié au sexe.
Les chromosomes sexuels (gonosomes) ne sont homologues que pour la femelle (XX). Chez le mâle, les chromosomes ne sont pas homologues (XY).
- Partie commune aux chromosomes X et Y: transmission de mode autosomal
- Partie propre du chromosome Y: présent uniquement chez les mâles, transmission toujours dominante
- Partie propre du chromosome X: caractère "lié au sexe", présent en un seul exemplaire chez le mâle
II- La transmission de deux couples d'allèles: Dihybridisme
Le dihybridisme est l'étude de la transmission de deux caractères déterminés par deux couples d'allèles. Ces deux couples d'allèles peuvent être:
- Indépendants: portés par deux paires différentes de chromosomes homologues
- Liés: situés dans des locus appartenant au même chromosome
① Résultats du croisement chez le pois
Mendel croise deux variétés de lignées pures de pois qui diffèrent par deux caractères:
- L'aspect des graines (lisse ou ridé)
- La couleur des graines (jaune ou verte)
Croisement: Graines lisses et jaunes × Graines ridées et vertes
Résultats F1: 100% graines lisses et jaunes
Résultats F2 (F1×F1):
- 315 graines jaunes et lisses
- 101 graines vertes et lisses
- 108 graines jaunes et ridées
- 32 graines vertes et ridées
Analyse des proportions:
- [L, J]: (315/556)×100 = 56.65% ≈ 9/16
- [L, v]: (101/556)×100 = 18.16% ≈ 3/16
- [r, J]: (108/556)×100 = 19.4% ≈ 3/16
- [r, v]: (32/556)×100 = 5.75% ≈ 1/16
Conclusions:
- La génération F2 est hétérogène et formée de 4 phénotypes différents.
- Deux phénotypes parentaux: [L, J] et [r, v]
- Deux phénotypes nouveaux (recombinés): [L, v] et [r, J]
- Les proportions correspondent au rapport 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16
- L'apparition de nouveaux phénotypes s'explique par la ségrégation indépendante des différents caractères.
Pendant la gamétogenèse et au cours de la prophase I, chaque individu d'une paire de chromosomes particulière peut s'associer à l'un des deux individus de l'autre paire de chromosomes. Il en résulte que chaque élément d'un couple d'allèles aura autant de chance de se retrouver avec l'une des deux éléments de l'autre couple d'allèles.
Lors de la transmission de deux couples d'allèles avec dominance, si le croisement (F1×F1) produit une génération F2 composée de 4 phénotypes avec les proportions 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16, on peut penser que les gènes sont situés sur des chromosomes différents (gènes indépendants).
② Dihybridisme chez la drosophile: Cas des gènes indépendants
Premier croisement:
- P1: Ailes longues et corps gris (race pure)
- P2: Ailes vestigiales et corps ébène (race pure)
- F1: 100% ailes longues et corps gris
Deuxième croisement (Back-cross):
- F1 (ailes longues, corps gris) × Double homozygote récessif (ailes vestigiales, corps ébène)
- Résultats F2:
- 492 ailes longues et corps gris (24.56%)
- 509 ailes longues et corps ébène (25.41%)
- 515 ailes vestigiales et corps gris (25.71%)
- 487 ailes vestigiales et corps ébène (24.31%)
Analyse:
- Le back-cross est un croisement entre un individu F1 et un individu double homozygote récessif.
- Les proportions obtenues (25%, 25%, 25%, 25%) indiquent que les 4 types de gamètes sont équiprobables.
- Il y a autant de gamètes parentaux que de gamètes recombinés.
- Conclusion: Les 2 gènes sont situés sur 2 chromosomes différents → gènes indépendants.
③ Cas des gènes liés
Premier croisement:
- P1: Ailes normales et yeux rouges (race pure)
- P2: Ailes tronquées et yeux bruns (race pure)
- F1: 100% ailes normales et yeux rouges
Deuxième croisement (Back-cross):
- Femelle F1 × Mâle double homozygote récessif
- Résultats F2:
- 410 ailes normales et yeux rouges (39.81%) → Parental
- 400 ailes tronquées et yeux bruns (38.83%) → Parental
- 109 ailes normales et yeux bruns (10.58%) → Recombiné
- 111 ailes tronquées et yeux rouges (10.78%) → Recombiné
Analyse:
- Les phénotypes parentaux sont majoritaires (78.64%)
- Les phénotypes recombinés sont minoritaires (21.36%)
- Les 4 types de gamètes ne sont pas équiprobables
- Conclusion: Les gènes sont liés (situés sur le même chromosome)
- L'apparition des recombinés s'explique par le crossing-over (échange de segments de chromatides entre chromosomes homologues)
Troisième croisement:
- Mâle F1 × Femelle double homozygote récessif
- Résultats: Uniquement 2 phénotypes parentaux (50% chacun)
- Conclusion: Chez le mâle de drosophile, il n'y a pas de crossing-over → liaison absolue des gènes
Cas 1 - Gènes indépendants: Si lors d'un back-cross, les phénotypes parentaux et recombinés sont équiprobables (25%, 25%, 25%, 25%), alors les gènes sont localisés sur deux paires de chromosomes différents (brassage interchromosomique en anaphase I).
Cas 2 - Gènes liés: Si les phénotypes parentaux sont majoritaires (ex: 40%, 40%) et les recombinés minoritaires (ex: 10%, 10%), alors les gènes sont localisés sur la même paire de chromosomes (brassage intrachromosomique par crossing-over en prophase I).
III- L'importance du Crossing-over dans l'établissement de la carte factorielle
① Relation entre le taux de recombinaison et la distance entre deux gènes
Morgan et ses collaborateurs ont supposé que:
- Plus deux gènes sont éloignés l'un de l'autre, plus le taux de recombinaison est élevé
- Plus ils sont rapprochés, plus ce taux est faible
- Le pourcentage de recombinaison entre deux gènes liés reflète exactement la distance qui les sépare
Unité de mesure: Le centimorgan (cMg)
- 1 cMg = 1% de recombinaisons
Formule de calcul:
d(N-R) = (Nombre d'individus recombinés / Nombre total d'individus) × 100
Application (à partir des données précédentes):
- d(R-N) = ((109 + 111) / 1030) × 100 = 21.36 cMg
② Trihybridisme chez la drosophile
Premier croisement:
- P1: Corps gris, yeux lisses, ailes complètes (race pure)
- P2: Corps jaune, yeux rugueux, ailes tronquées (race pure)
- F1: 100% corps gris, yeux lisses, ailes complètes
Deuxième croisement (Back-cross):
- Femelle F1 × Mâle triple homozygote récessif
- Résultats (2880 drosophiles):
- 1080 corps gris, yeux lisses, ailes complètes (37.50%) → Parental
- 1071 corps jaune, yeux rugueux, ailes tronquées (37.19%) → Parental
- 293 corps gris, yeux lisses, ailes tronquées (10.17%) → Recombiné
- 282 corps jaune, yeux rugueux, ailes complètes (9.79%) → Recombiné
- 78 corps jaune, yeux lisses, ailes complètes (2.71%) → Double recombiné
- 66 corps gris, yeux rugueux, ailes tronquées (2.29%) → Double recombiné
- 6 corps gris, yeux rugueux, ailes complètes (0.21%) → Double recombiné
- 4 corps jaune, yeux lisses, ailes tronquées (0.14%) → Double recombiné
Analyse des résultats:
- Le croisement est fait entre deux individus appartenant à deux lignées pures qui diffèrent par 3 caractères, donc c'est un cas de trihybridisme.
- Les individus de la génération F1 sont tous homogènes de phénotypes corps gris, yeux lisses et ailes complètes.
- On peut donc en déduire que les allèles dominants sont "corps gris, yeux lisses et ailes complètes", alors que les allèles récessifs sont "corps jaune, yeux rugueux et ailes tronquées".
Analyse des proportions du back-cross:
- Les phénotypes parentaux [G, L, C] et [j, r, t] sont majoritaires (74.69%)
- Les phénotypes recombinés sont minoritaires (25.31%)
- Ces résultats ne peuvent s'expliquer que par le fait que les gènes sont liés
- L'apparition des types recombinés s'explique par le crossing-over lors de la gamétogenèse chez la femelle hybride F1
Interprétation chromosomique des résultats
1) Premier croisement:
- Les deux parents sont de race pure (homozygotes pour les gènes étudiés)
- Parent 1: GLC/GLC (corps gris, yeux lisses, ailes complètes)
- Parent 2: jrt/jrt (corps jaune, yeux rugueux, ailes tronquées)
- F1: GLC/jrt → 100% [G, L, C]
2) Deuxième croisement (Back-cross):
- Femelle F1 (GLC/jrt) × Mâle triple récessif (jrt/jrt)
- La femelle F1 produit différents types de gamètes par crossing-over
- Le mâle récessif ne produit qu'un seul type de gamète: jrt
Calcul des distances entre les gènes
Formule: d = (Nombre d'individus recombinés / Nombre total d'individus) × 100
- d(j-r) (couleur du corps - aspect des yeux) = ((4+6+66+78)/2880)×100 = 5.35 cMg
- d(r-t) (aspect des yeux - forme des ailes) = ((4+6+282+293)/2880)×100 = 20.31 cMg
- d(j-t) (couleur du corps - forme des ailes) = ((4+6+66+78+282+293)/2880)×100 = 25.31 cMg
Correction pour les doubles crossing-over:
On remarque que d(j-t) < d(j-r) + d(r-t). Cela s'explique par le non dénombrement des doubles crossing-over.
Calcul corrigé: d(j-t) = ((2×(4+6)+66+78+282+293)/2880)×100 = 25.66 cMg
Détermination de l'ordre des gènes
Analyse:
- d(j-t) ≈ d(j-r) + d(r-t)
- Cette relation indique que le gène r (aspect des yeux) est localisé entre le gène j (couleur du corps) et le gène t (forme des ailes)
Pour établir une carte factorielle:
- 1. Calculer les distances entre toutes les paires de gènes
- 2. Le gène central est celui pour lequel: distance totale ≈ somme des deux autres distances
- 3. Corriger les distances en tenant compte des doubles crossing-over (×2 les doubles recombinés)
- 4. 1 cMg = 1% de recombinaison
Représentation linéaire d'un chromosome montrant l'ordre des trois gènes:
- Gène j (couleur du corps) à gauche
- Gène r (aspect des yeux) au centre
- Gène t (forme des ailes) à droite
Distances indiquées:
- Entre j et r: 5.3 cMg
- Entre r et t: 20.3 cMg
- Distance totale j-t: 25.6 cMg
Conclusion générale
Les lois de Mendel constituent les fondements de la génétique moderne. La transmission des caractères héréditaires obéit à des lois statistiques précises qui dépendent de:
- La nature des allèles (dominants ou récessifs)
- La localisation des gènes (autosomes ou gonosomes)
- La position relative des gènes sur les chromosomes (liés ou indépendants)
- Les phénomènes de recombinaison (crossing-over)
L'étude de ces mécanismes permet d'établir des cartes factorielles et de comprendre l'organisation des gènes sur les chromosomes.